A pesar de los avances tecnológicos en el sector salud que permiten la detección y el tratamiento de diversas enfermedades, un sector de la población aún desconoce su patología. Esto se debe a que padecen enfermedades poco comunes, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento, y limita su conocimiento sobre las mismas.
En el marco del Día de las Enfermedades Raras, efectuado un día como hoy, 28 de febrero, se busca concientizar sobre aquellas que afectan a una minúscula parte de los habitantes del mundo.
En este sentido, con sustento de la Organización Mundial de la Salud (OMS), dichas enfermedades tienden a afectar a 1 de cada 200 personas en el mundo. Como resultante de ello, terminan siendo poco conocidas e invisibles para el rubro de la medicina.
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Con base en, Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano (LIIGH) de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), señala que en el país el 70 por ciento de la población infantil es afectada por las enfermedades raras en México, pero no existe un censo que estipule el número exacto de personas con tal padecimiento.
Agregando que, en territorio mexicano, las personas con enfermedades raras tardan hasta 8 años en buscar un diagnóstico exacto para emprender un posible tratamiento y, en ese lapso de tiempo, pueden consultar más de 10 especialistas para determinar qué es lo que tienen, señaló Gonzaga.
Por ende, a continuación, en este artículo abordaremos algunas de las enfermedades más raras que posee México, con el objeto de visibilizar y hacer conciencia de la existencia de estas.
Enfermedades raras en México
Según el Gobierno de México, en el país se han detectado 20 enfermedades raras entre las que ocupan el top 6 son:
- Síndrome de Turner: Este síndrome suele aparecer en el género femenino cuando son pequeñas y deriva de un problema en el cromosoma X, afectando la fertilidad y pudiendo afectar el corazón. Entre los síntomas más visibles son el cuello corto, crecimiento del cabello en la espalda en forma de línea, orejas en una posición baja y manos o pies inflamados.
- Enfermedad de Pompe: Enfermedad que radica en un trastorno genético lo que impide la movilidad muscular y, conforme avanza, afecta con mayor intensidad. Se detecta principalmente en niños y puede generar problemas cardíacos o respiratorios.
- Hemofilia: Es un problema de coagulación en la sangre y genera sangrado en abundancia después de alguna lesión o cirugía y ocasionalmente se manifiesta en articulaciones, músculos u órganos. Se clasifica en A, causada por una proteína que limita su flujo y B, por la disminución del factor de coagulación.
- Espina Bífida: Afecta la columna vertebral y la médula espinal. Se considera una anomalía en el tubo neural del embrión cuando está en desarrollo, lo que da origen al cerebro y la médula espinal.
- Fibrosis Quística: Esta enfermedad radica en la presencia de moco espeso que se adhiere a los pulmones y el tubo digestivo. Suele aparecer en infantes y adolescentes y entre los síntomas se señalan falta de crecimiento, incapacidad de aumentar de peso, piel con sabor salado y dolor abdominal, gases constantes, náuseas y pérdida de peso.
- Histiocitosis: Se manifiesta por el incremento anormal de glóbulos blancos y los síntomas se manifiestan como dolor abdominal y de huesos, ojos saltones, fiebre y deterioro mental. Se clasifica en los grupos L, C, M, R y H.
La importancia de concientizar sobre las enfermedades raras
Si bien las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar por razones como la falta de conocimiento, investigación científica y porque los síntomas pueden confundirse con enfermedades ya establecidas, es importante prestar atención a los primeros indicios.
Según la Organización Panamericana de la Salud (OPS), una de cada cinco personas puede tardar hasta 10 años en manifestar algún síntoma, por lo que el proceso de análisis y diagnóstico puede ser largo y, mientras tanto, su salud podría deteriorarse.
PARA SABER
Otras enfermedades raras en territorio mexicano:
- Hipotiroidismo Congénito.
- Fenilcetonuria.
- Galactosemia.
- Enfermedad de Gaucher.
- Enfermedad de Fabry.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
- Homocistinuria.
